Hastalıklar

Hemofili Hastalığı Nasıl Ortaya Çıkar ? Genetik midir ?


Dolaşım sistemine bağlı olarak gelişen hemofili hastalığı günümüzde genç ve yetişkin bireylerin şikayetleri arasında yer almaktadır. Hemofili hastalığı tedavi edilmemesi durumunda bir çok hastalığın oluşumuna davetiye çıkartmaktadır.

Peki ya günümüzde bir çok bireyde sıklıkla karşılaşmakta olduğumuz hemofili hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Neden olur? Nasıl teşhis edilir? Tedavi yöntemleri nelerdir? sorularına cevap olarak yapmış olduğumuz araştırmalar neticesinde yanıt bulacağız.

Hemofili Nedir?

Hemofili hastalığı dolaşım sistemine bağlı olarak meydana gelen kan hastalığı türüdür. Kan hastalıkları arasından ayrılan özelliği ise kanın pıhtılaşmaması durumudur. Halk arasında da kanın pıhtılaşmaması olarak adlandırılmaktadır.

Protein eksikliğine bağlı olarak meydana gelmekte olan hemofili 2 farklı şekilde görünmektedir. Bunlar hemofili A ve hemofili B olarak adlandırılmaktadırç Hemofili A’dan 8 faktör eksik iken hemofili B’den 9 faktör eksik olarak ortaya çıkmaktadır.

Anne ve babalardan çocuklara gen aktarımı ile geçmekte olan bu bozukluk taşıyıcı ebeveynlerde herhangi bir vaka yaratmamaktadır. Hemofili genellikle erkek bireylerde sıklıkla görülmekte olup kadınlarda çok nadir ortaya çıkmaktadır.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hastalık belirtileri hemofilinin türüne ve şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Hafif hemofili hastalıklarında belirtiler çok geç görünmekte olup geç ortaya çıkmaktadır. Ancak ileri düzey hemofili hastalarında belirtiler erken zamanda kendini göstermektedir. Hemofili hastalığının bireyler üzerinde en sık görülen belirtileri arasında;

  • Yaralanmalara bağlı olarak kanın durmaması
  • Cerrahi operasyonlarda ciddi kan kaybı
  • Eklem içerisinde meydana gelen kanamalara bağlı olarak ağrı
  • Eklemlerde şişlik
  • Eklem bölgelerinde hareket kısıtlılığı
  • İdrar ve dışkıda kan kaybı
  • Karın ağrısı
  • Karın bölgesinde ki kaslarda meydana gelen morluklar

Hemofili Nedenleri Nelerdir?

Hastalığın oluşumuna sebep olan bir çok farklı durum söz konusu olmaktadır. Hemofili hastalığı genetik faktörlere bağlı olarak meydana gelmektedir. Kalıtsal olarak faktörü 8 ve faktörü 9 olan eksikliklere bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

Genlerin X kromozomunda yerleşmesi ile beraberinde kadınlarda 2 X kromozom bulunurken erkeklerde 1 X 1 Y kromozomu yer almaktadır. Hemofili hastalığı da X kromozomları ile genlere aktarılmaktadır.

Genel anlamda bakıldığında X kromozomu taşıyan erkek birey sebebiyet vermektedir. Çünkü kadınlarda bulunan her 2 X kromozomunda anormal gen olması gerekmektedir.

Eğer kadında bulunan her X kromozomunda anormal gen var ise bu durum taşıyıcı olarak adlandırılmaktadır. Bu durumda kadın hemofili olmasa dahi çocuklarına gen aktarımı ile bu hastalığı aktarabilmektedir.

Hemofili Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili tanısının konulmasında hasta şikayetleri oldukça önemlidir. Yukarıda belirtmekte olduğumuz yaralanmalara bağlı kan kayıpları, eklem içerisinde meydana gelen kanamalara bağlı olarak ağrı oluşumları, eklemlerde şişlik, eklem bölgelerinde hareket darlığı, idrar ve dışkılamada kan kaybı, karın ağrısı, kaslarda meydana gelen kanamalara bağlı morarmalar teşhis için oldukça önemli şikayetlerdir.

Tanı esnasında aile içerisinde aynı hastalığı yaşayan bireylerin olup olmadığı sorulmaktadır. Beraberinde kan tahlili ve kanın pıhtılaşma süresine bakılarak tanı kesin olarak netleşmektedir. Teşhisin konulması ile beraberinde uzun soluklu birer tedavi işlemi uygulanmaktadır.

Hemofili Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili teşhisi konulmuş olan bireylerin düzenli doktor kontrolü eşliğinde tedavi işlemleri gerçekleştirilmektedir. Kanama ile meydana gelen kayıpları önlemek için oral ve damar yolu ile ilaç takviyeleri uygulanmaktadır.

Koruyucu tedavi olarak adlandırılan bu durum kanama riskine göre farklılık göstermektedir. Tedavi şuan için günümüz teknolojisine uygun olarak kesin çözüm derecesinde bulunmamakta olup ömür boyunca süren bir tedavi işlemi uygulanmaktadır.

Yalnızca tedavi değil birey üzerine düşen görevlerde oldukça önemlidir. Özellikle spor etkinlikleri, kas yapısının güçlenmesi oldukça etkili olmaktadır. İleri düzeyde hemofili hastalarının da doktor kontrolünde egzersiz yapmaları ön görülmektedir.